Définition :

La trisomie 21 ou syndrome de Down, improprement appelé « mongolisme », est due à la présence d’un chromosome supplémentaire dans les cellules de celui qui en est atteint. Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis par paires. Dans la trisomie 21, il y a un chromosome excédentaire à la paire 21. La personne a alors 47 chromosomes. Dans la grande majorité des cas, il n’y a pas d’autre personne atteinte dans la famille.

Déroulement du dépistage:

Tout d'abord il est très important de savoir que ce n'est pas un dépistage obligatoire. Par contre le professionnel de santé à l'obligation de vous le proposer.

Ce n'est pas un test qui va donner un diagnostic. C'est à dire que le test ne vous dira pas si votre enfant est atteint de trisomie 21 ou non. Ce test réalise une estimation du risque que votre enfant soit porteur de cette maladie.

Au premier trimestre de la grossesse, le calcul du risque tient compte de trois éléments :

1. l’âge de la femme.

2. la mesure de la nuque du fœtus appelée "clarté nucale" : lors de l’échographie du 1er trimestre plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé. La mesure de la clarté nucale est faite par un échographiste dont la pratique est encadrée (il est identifié par le réseau périnatal de la région)

3. une prise de sang réalisée, en général après l’échographie, pour doser chez la femme des « marqueurs sériques » (hormones). Cette prise de sang n'est pas à faire à jeun.

La combinaison de ces trois données permet d’évaluer le risque de trisomie 21 du fœtus.

Après les résultats:

Vous ne recevrez pas les résultats chez vous. C'est l'échographiste et le médecin qui vous suit qui recevront les résultats.

1°) Si le résultat montre un risque élevé (>1/50) le caryotype du fœtus peut être réalisé. Cet examen permet de compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus et d’établir ainsi avec certitude s’il est atteint de trisomie 21 ou non.

Selon les cas, il sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta à partir de 11 semaines d’aménorrhée) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique à partir de 15 semaines). Ces examens sont réalisés par ponction au moyen d’une aiguille – sous contrôle échographique – au travers de la peau de l’abdomen.

2°) Si le résultat montre un risque intermédiaire (entre 1/50 et 1/1000), il est possible de réaliser une seconde prise de sang (DPNI) au CHU de Rennes ou à la clinique de la sagesse qui est entièrement prise en charge.

3°) Si le résultat montre un risque faible (<1/1000), le suivi se déroulera normalement (sans examen complémentaire).